A mulher pode saber já na nas primeiras semanas de gravidez que o bebê é portador da síndrome de Down. As mulheres portadoras da síndrome de Down que chegam a menstruar podem engravidar, mas seus bebês têm 50% de chance de serem portadores da síndrome de Down. Os exames que podem detectar a síndrome de down na gravidez são:

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• Coleta de vilosidades coriônicas: que consiste na retirada de uma pequena quantidade de placenta, que possui material gnético idêntico ao do bebê e é realizada na 9ª semana de gravidez,
• Aminiocentese: que consiste na retirada de uma amostra no líquido aminiótico, realizada entre a 13ª e a 16ª semana de gestação,
• Cordocentese: que cosiste na retirada de uma amostra de sangue do bebê pelo cordão umbilical, às 18 semanas,
• Translucência nucal: às 12 semanas, uma ultrasonografia que mede o comprimento da nuca do bebê e o
• Perfil Bioquímico materno: que consiste na realização de dois exames que medem a quantidade de uma proteína e da quantidade do hormônio Beta HCG produzidos na gravidez pela placenta e pelo bebê, realizados entre a 10ªe a 14ª semana de gestação.

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Estes exames conferem 99% de precisão no resultado e serve para preparar os pais para o acolhimento de um bebê excepcional.

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A gravidez de um bebê com síndrome de Down é exatamente igual a de um bebê que não seja portador da síndrome, embora este possa ser um pouco menor e um pouco mais leve para a idade gestacional.

Para diminuir o risco da síndrome de Down recomenda-se engravidar antes do 35 anos de idade e tomar um suplemento de ácido fólico initerruptamente 3 meses antes de engravidar e durante toda a gravidez